DOI: https://doi.org/10.36719/2663-4619/113/249-252
Mədinə Rüstəmzadə
Bakı Dövlət Universiteti
https://orcid.org/0009-0004-9713-292X
medine.rustemzade021@gmail.com
Tək nukleotid polimorfizmlərinin təsiri insan genlərinin ifadəsi
Xülasə
Genom miqyaslı yüksək texnologiyaların müasir tibbdə tətbiqi və fərdiləşdirilmiş yanaşmanın əsasları.
Müasir biologiya və tibb elmlərində yüksək məhsuldarlığa malik texnologiyaların sürətli inkişafı, tək bir eksperiment çərçivəsində bütöv genomun, transkriptomun və proteomanın parametrlərinin eyni vaxtda öyrənilməsinə imkan yaratmışdır. Yüksək təşkilatlanmış DNT-çip (microarray) və transkriptom analiz texnologiyaları on minlərlə genin ekspressiya dinamikasını paralel şəkildə araşdırmağa şərait yaradır. Bu isə hüceyrə və toxuma səviyyəsində genetik aktivliyin sistemli şəkildə izlənilməsinə imkan verir.
Bununla yanaşı, yüksək ayırdetmə qabiliyyətinə malik kütləvi spektrometriya metodları RNT və zülalların konsentrasiyalarında baş verən dəyişiklikləri dəqiq müəyyən etməyə, eləcə də aşağı molekullu metabolitlərin axınını (metabolik flux) tədqiq etməyə imkan verir. Bu cür kompleks yanaşmalar hüceyrəvi sistemlərin vəziyyətini tam və dinamik şəkildə qiymətləndirmək üçün əlverişli mühit yaradır.
Açar sözlər: gen ifadəsi, tək nükleotid polimorfizmləri DNT, transversiyalar, RNT